中筛是检查什么（中筛是检查什么项目）

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中鼎大咖说

近年来，随着分子诊断技术的升级迭代，分子诊断的临床应用越来越广泛和深入，分子诊断市场进入了快速发展时期。

今天是“中鼎大咖说”的第40期，我们的嘉宾——邓焕先生，中鼎控股集团产业投资板块疫情下的这个风口行业将为我们详细解释。

分子诊断凭借市场增长率高、技术优势明显，已成为体外诊断(IVD)行业的“黄金轨道”。

从外因来看，近年来新冠肺炎疫情的爆发引爆了分子诊断市场；从内因来看，经过技术的不断迭代，分子诊断的应用领域越来越丰富。

与其他国家相比，分子诊断也是实现中国对外弯道超车最具潜力的细分领域，无论是从技术发展程度、市场潜力和增长速度，还是从资本和企业的布局和深度培育来看。

“黄金赛道”逐渐崛起

所谓分子诊断，是通过检测被检测个体或其携带病毒和病原体遗传物质的结构或含量的变化，采用分子生物学方法进行诊断的技术。

其检测对象主要是核酸和蛋白质，主要是核酸分子。与成熟的免疫诊断、生化诊断等技术相比，分子诊断处于快速生长期，是体外诊断（InVitro Diagnosis,IVD）细分领域发展最快，具有检测时间短、灵敏度高、特异性强等优点，广泛应用于传染病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤伴随诊断等领域。

分子诊断技术的发展经历了四个阶段：

1)第一阶段:20世纪80年代基于核酸分子杂交技术的遗传病诊断；

2)第二阶段:20世纪90年代聚合酶链反应（PCR）将分子诊断技术推向更准确、更高效的阶段，特别是发展到第二代荧光定量PCR（qPCR）以及第三代数字PCR（dPCR）；

3)第三阶段:基于基因芯片的多指标和高通量基因检测；

4)第四阶段:NIPT(无创产前诊断)基于基因测序技术、应用于遗传性肿瘤筛查和肿瘤精确治疗。

主要包括分子诊断领域PCR(QPCR和dPCR）、二代测序技术（NGS）、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片PCR是目前应用最成熟、市场份额最大的技术平台，在国内分子诊断中市场份额为40%，在国内批准的分子诊断产品中，90%以上是基于PCR技术的。

与杂交技术和测序技术相比，PCR技术的主要优点是灵敏度高，易于推广，主要局限于单一已知的检测点，多基因联合检测可覆盖的基因数量有限。

目前，PCR技术已发展到第三代数字PCR（dPCR），短期内仍将是分子诊断的主流技术平台；测序技术发展迅速，虽然市场份额较低，但市场增长最快，第二代测序技术NGS（高通量测序）是测序领域应用最广泛的技术，已成为许多序列变异分析和科研应用的主要选择，但由于实验操作复杂，成本高，临床应用仍处于起步阶段，应用前景广阔。

技术不断迭代，应用领域不断丰富

1、PCR：主流分子诊断技术平台

PCR(聚合酶链反应)是指使用DNA聚合酶(如Taq) 在体外条件下，DNA聚合酶，基因体外扩增技术是催化引物间特异DNA片段合成的。PCR是生物体外的特殊DNA复制品，可以大幅扩大微量DNA。PCR是生物体外的特殊DNA复制品，可以大幅扩大微量DNA。

PCR技术最大的特点是灵敏度高、特异性好、及时方便，广泛应用于基础研究、医学诊断、法医学、农业科学等领域。

PCR技术在临床诊断中具有灵敏度高、靶细胞检出率高达1/100万、病毒检测灵敏度高等优点≥3RFU，最小细菌检出率为3，检测样品纯度低，只需DNA粗提取；扩展反应在2-4小时内完成，使用简单快捷。PCR作为临床诊断的“金标准”技术，广泛应用于血站核酸检测、疾控核酸检测、临床核酸检测等领域。PCR技术在传染病诊断和血筛检测中，可以缩短诊断的“窗口期”，定量检测病原体。与传统的免疫诊断方法相比，它具有不可替代的优势。

2、荧光原位杂交技术（FISH）

FISH是一种利用非放射性荧光信号检测原位杂交样本的技术，主要用于指导肿瘤靶向药物、肿瘤预后、肿瘤疾病分类诊断等领域，是检测HER-2基因状态的黄金标准，目前，医疗保险已纳入大多数省份和地区。

FISH全称荧光原位杂交技术的原理是利用已知的DNA变异序列与检测到的样本DNA序列杂交互补，发现样本DNA的异常情况，主要用于了解基因或染色体是否膨胀、缺失、融合或断裂，检测样本来源广泛（组织、脱落细胞、羊水、血液、骨髓等），FISH检测成本低。

3、基因芯片技术

基因芯片技术，又称DNA微阵列技术，是将大量已知的DNA序列作为探针，与标记样本分子集成在同一芯片上，以获取样本序列信息，同时检测大量的目标基因，成本相对较低(比如微基因WeGene检测套件只有599元)、检测效率高的优点主要用于消费基因检测、病毒分类、耐药突变位点检测、遗传基因和肿瘤基因检测。

与发达国家基因芯片产业的快速发展相比，我国基因芯片产业市场仍处于起步阶段，包括赛乐奇、博奥生物、百奥科技、达安基因等代表性企业。目前批准的基因芯片诊断试剂盒主要用于HPV病毒基因分类、乙肝病毒基因分类和耐药突变位点检测、肿瘤基因突变等领域，批准的基因芯片相关仪器较少。

4、高通量测序（NGS）

高通量测序技术（NGS）又称下一代测序技术，是指在DNA聚合酶链反应或DNA连接酶反应过程中，通过模板DNA分子的化学修饰锚定在纳米孔或微载体芯片上，采用碱基互补配对原理，碱基序列的解读可以通过收集荧光标记信号或化学反应信号来实现，一次性测定数十万至数百万个序列。

NGS技术可以提供扩展性、速度和分辨率，以满足评估目标靶向基因的需要。

NGS技术可以提供扩展性、速度和分辨率，以满足评估目标靶向基因的需要。它可以同时评估许多样本中的多个基因，以便进行多个独立的分析，以节省时间和降低成本。此外，与更广泛的方法（如全基因组测序）相比，靶向基因测序生成的数据更少，更容易管理，因此更容易分析。

随着NGS技术的进步和测序成本的降低，肿瘤医生和患者对NGS检测的认知不断提高，测序服务对象和应用细分的扩大，企业间合作的增加，NGS有望迎来快速发展。根据美国的Marketss and 根据Markets的报告，预计全球高通量基因测序市场规模将从2019年的78亿美元增加到2025年的244亿美元，CAGR将达到20.9%。

国内分子诊断行业:不断创新，千亿市场可期

国内分子诊断行业起步较晚，但技术起点较高。目前，市场规模基础较小，是近年来增长最快的体外诊断领域。在新技术快速发展、应用领域不断扩大、国内替代进程加快的推动下，预计未来3-5年将保持30-50%的快速增长。根据智研咨询报告，

预计2025年国内分子诊断市场规模将达到260亿元，未来前景可预见。根据智研咨询报告，

预计2025年国内分子诊断市场规模将达到260亿元，未来前景可预见。

分子诊断技术应用场景多样化，不同技术各有优势。在实际应用中，对于每个特定的应用场景，往往需要综合考虑患者的治疗过程、不同癌症的采样方法和病例组织状态、患者的身体状况和经济水平来决定使用哪种诊断方法。近年来，NGS发展迅速，突然出现。广阔的市场应用前景吸引了大量的企业进入该局。加上资本市场的季度青睐，PCR技术和NGS技术分别满足了不同场景的临床检测需求，并将在相当长的时间内具有互补的优势和共同的发展。我们相信，随着分子诊断产业链和基层医疗机构核酸检测能力的显著提高，我国分子诊断产业将继续快速发展，各种分子检测项目将如雨后春笋般涌现。