正常的孕检能查出有弓形虫吗（正常的孕检能查出有弓形虫吗女性）

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知乎有一个问题“有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？”

高赞回答里，有大多数人闻所未闻的病症：进行性肌营养不良、天使人综合症、瓦登伯革氏症候群……

这些病的背后是一个个心碎的爸爸妈妈。

在我国，出生缺陷的发生率约为5.6%，并呈现逐年上升趋势。[1]

生一个健康聪明漂亮的宝宝是所有准爸妈的愿望，但染色体病的到来措不及防。

1哪些产检项目可以帮助准爸妈规避风险？

目前，我国筛查胎儿染色体病的常规产检项目为“唐氏筛查”（21三体、18三体、13三体三种较为常见的染色体疾病），另外还有对母亲进行地中海贫血筛查，来排除胎儿的重型地中海贫血。

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随着超声技术的发展和国内超声检查规范分级管理的完善，孕期“NT”检查（约11～13+6周）和超声大排畸筛查（18～24周）也开始进入常规产检项目中，约能查出50～70%的胎儿畸形。

还有被广泛讨论的羊膜腔穿刺和无创DNA检查。

2羊膜腔穿刺和无创DNA检查

无创DNA检查（NIPT）是近年来大规模推广的筛查手段，其灵敏度和特异度都比较高，是目前最理想的“唐氏筛查”方法。

在怀孕妈妈的血液中，有微量的胎儿游离DNA存在，通过抽取少量妈妈的血液，应用DNA测序技术，检测妈妈血液中极微量的胎儿游离 DNA片段。

按照目前各检查公司的报告，约99.9%的染色体非整倍体可以被检出，但是误判率也有0.03～0.1%。

无创DNA检查适合的孕周为10～24周。

羊膜腔穿刺，通过有创穿刺技术直接获取宝宝的细胞，检测染色体有无异常。

它主要包括三种方式：在早期（8-13周）的绒毛活检，羊水穿刺（15-23周），脐静脉穿刺（>18周），是目前染色体异常的诊断“金标准”。

○ 两者的差别？

无创DNA检查的优势是只需抽取妈妈身上10ml左右的血液即可检测，对宝宝来说是完全无创的，不增加流产风险。

但目前研究结果显示：它绝对灵敏和可靠。

羊膜腔穿刺，因为它是直接获取宝宝的细胞样本，可以检测所有非整倍体的异常和大片段的染色体结构异常，准确性达到99.99%。

缺点就是有创伤，会轻微增加流产和感染的风险，并且有一定的技术要求，相对禁忌症也多。

○ 如何看待羊膜腔穿刺带来的流产风险？

妈妈们最担心的就是在羊膜腔穿刺后出现流产。

据统计，正常的孕妇在怀孕20周后发生自然流产的风险在2.1%，而唐氏筛查高风险人群中24周后的流产率是7.4%。需要做羊膜腔穿刺的妈妈，本身已经是唐氏高风险或者超声发现宝宝异常，流产率本身很高，不能把这些算到羊穿头上。

实际上，据国内比较大的产前诊断中心测算，羊穿结果是正常的准妈妈，在穿刺后，流产率小于1/1000，还是非常安全的。现在的羊穿的技术已经非常的成熟可靠，千万不要担心羊穿带来流产而不去做。

○ 两者可以互相替代吗？该怎样选择？

基于目前的检测技术，无创DNA检查还是属于“筛查”的范畴，两者不能替代。

它能提示宝宝染色体异常的风险或诊断，但有一定的误判率，有问题最终还是要做羊膜腔穿刺才能确诊。但无创DNA检查可以完全替代传统的血清学唐氏筛查。

无创DNA检查虽然更安全，也有局限性或不适合人群：

-已知的父母染色体平衡移位；

-胎盘局限性嵌合体；

-单基因突变疾病的筛查等；

-近期有输血，器官移植、干细胞或免疫治疗等；

-双胞胎孕妇，由于两个宝宝DNA会在妈妈血液中混合，如果发现有异常，无法区分是哪一个宝宝，还需做羊穿进一步确诊，如无异常，基本能拍出两个宝宝的异常情况；

-对大片段的染色体结构异常容易漏诊。

高风险或者超声发现宝宝有异常的妈妈，还是需要做羊膜腔穿刺。

写给准爸妈

生一个健康聪明漂亮的宝宝是所有妈妈的愿望，也是所有医生的愿望。

每个健康新生命的到来都来之不易。

从受精到足月分娩，中间就可能有非常多的问题发生而导致流产的，而顺利发育的宝宝，也有畸形风险。

根据研究，这些先天性畸形中，70%是不知道原因的，只有20%是可以确定是因为遗传因素导致的，例如唐氏综合征，进行性肌营养不良等，剩下的10%可以归为环境因素，其中包括有妈妈身体状况不好，例如抽烟、喝酒、糖尿病、发烧等（4%），感染了一些病毒（3%），如弓形虫，子宫畸形压迫（2%），药物导致的畸形不到1%。

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虽然我们不能完全预防出生缺陷发生，但如果严格按照目前的孕检、常规的超声检查、基因检测技术的去做，可以尽早发现绝大部分的胎儿畸形，减少严重畸形儿的出生。

参考资料：

[1]《中国出生缺陷防治报告（2012）》、《中国妇幼卫生事业发展报告（2011）》

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本文专业内容指导

黄耀斌

妇产科主任、妇产科医生

广州和睦家医院

黄耀斌医生1993年毕业于中山医科大学临床医学系。黄医生比较全面掌握妇产科各项临床技术，手术精湛，在工作中能起到指导作用。

在加入广州和睦家医院之前，黄医生曾在中山大学孙逸仙纪念医院妇产科工作，并于2002至2011年在澳门仁伯爵综合医院妇产科任职客座专科医生，2012至2018年在澳门镜湖医院妇产科任职副主任医生。黄医生从事妇产科临床工作25年，擅长专业：1.对妇科和产科各种常见疾病、疑难病及危重症的诊疗临床经验丰富。2. 腹腔镜、宫腔镜及阴式手术等各类微创手术，宫颈病变手术治疗等。3. 盆底重建手术及妇科私密整形手术等。4.妇科恶性肿瘤的手术、化疗及靶向治疗。5. 复杂或困难剖宫产手术、助产。6.熟练的妇产科B超技术。

黄医生在多个学术团体任职：澳门精准医学学会理事长；广东省精准医学应用学会妇科肿瘤分会常务委员；澳门妇产科医师协会理事；中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会盆底修复微整学组专家委员；中国整形美容协会妇科整复分会私密整形手术专业组专家委员；中国临床肿瘤学会妇科肿瘤专家委员会（CSCO） 委员；广西微创学会妇科分会副会长；世界华人妇产科医师协会委员等等。

黄医生在医学核心期刊上发表了多篇有关妇科和产科领域的论著和综述。

陈宇毅

妇产科医生

广州和睦家医院

陈宇毅医生2009年毕业于中山大学中山医学院，毕业后进入暨南大学附属第一医院妇产科工作，并于2014年完成住院医师规范化培训，并分别于2015、2019年获得医学硕士学位及医学博士学位。

在加入广州和睦家医院之前，陈宇毅医生在暨南大学附属第一医院妇产科工作，擅长孕前咨询及评估、孕期管理，熟练掌握阴道助产、难产接生、剖宫产等技术；对妇科内分泌紊乱、宫腔病变、异常子宫出血等疾病有丰富经验，熟练操作各种传统开腹手术及宫腔镜、腹腔镜等妇科微创手术。

曾在国际及国内期刊发表多篇论文。

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